Q
無創產前胎兒 DNA 檢測可以代替羊水穿刺嗎?
A
不能夠互相取代,是兩種不同的檢測技術。羊水穿刺是侵入性產前診斷技術中的一種,適宜于孕中期的產前診斷(16-21 孕周),需要抽取孕婦的羊水,有一定的流產和宮內感染風險(不到 1%),檢測時間較長(一般 1 個月左右,個別地區 2 個月)。無創 DNA 產前檢測技術可在孕早期檢測(最早可于孕 12 周進行,最佳檢測時間為 12-24 孕周),僅需抽取孕婦的靜脈血,無流產和感染風險,對于三大染色體疾病(21 三體綜合征、18 三體綜合征和 13 三體綜合征)的檢測準確率高達 99.9% 以上,采血后 5 -10 個工作日便可出具檢測報告。但目前診斷的金標準還是羊水穿刺,所以如果無創檢測結果為陽性的孕婦,建議進行羊水穿刺診斷確認。
Q
哪些孕婦不能用該技術進行檢測?
A
不適用檢測對象包括:1. 懷有多胞胎的孕婦;2. 孕婦本人染色體異常者;3. 孕婦接受過移植手術、干細胞治療;4. 孕婦在 4 周之內接收過免疫治療;5. 孕婦在一年之內輸注過異體血制品。
Q
已進行過唐氏篩查的孕婦,是否還需要做該檢測?
A
唐氏篩查是一種通過血清學(或 B 超)的方法,結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出先天性缺陷胎兒的危險系數的檢測方法,其結果受到多種因素的影響,具有較高的假陽性率與漏診率,而無創產前胎兒 DNA 檢測技術是直接針對孕婦靜脈血中游離的胎兒 DNA 進行測序和分析,具有較高的準確性,準確率達到 99.9%。鑒于產前篩查較高的假陽性率與漏診率,篩查結果為低危的孕婦可以接受該項檢測,以排除漏診的可能;篩查結果為高危的孕婦也可接受該項檢測,以排除假陽性的可能,最大程度地減少有創性產前診斷給孕婦和胎兒所造成的風險和傷害。
Q
請問無創染色體非整倍體產前檢測是否與具體孕周有關?
A
孕 12 周時,即可利用無創 DNA 產前檢測技術檢測胎兒唐氏綜合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13) 三大染色體疾病。無創 DNA 產前檢測的孕周計算以 B 超上的孕周為準,只要保證孕 12 周以上,12-24 周為最佳檢測孕周,只要在這個范圍內即可得到準確的檢測結果。
Q
你好,我想問一下你們這個無創 DNA 檢查能否測出胎兒是否是 3 倍體?
A
您好!無創 DNA 檢測技術目前是針對胎兒 21 號、18 號和 13 號這三對染色體非整倍體疾病的檢測,并出具檢測報告。目前尚不能夠檢測 3 倍體。
Q
孩子的父親為大 Y,請問會遺傳給孩子嗎?無創可以檢測的出來嗎?
A
您好!無創產前胎兒 DNA 檢測主要針對 21 三體綜合征(唐氏綜合征)、18 三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13 三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病,檢測準確率高達 99.9% 以上。大 Y 不在我們的檢測范圍之內,但如果發現性染色體存在異常,我們也會電話告知的,謝謝!
Q
無創檢測染色體異常準確率高嗎?
A
您好!無創產前胎兒 DNA 檢測是僅針對胎兒唐氏綜合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)這三大染色體非整倍體疾病的檢測。在目前的大規模的臨床試驗中,凡迪無創產前胎兒 DNA 檢測的準確率在 99.9% 以上。
Q
無創 DNA 檢測可以查神經管缺陷嗎?
A
您好!目前無創產前胎兒 DNA 檢測是針對胎兒唐氏綜合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)的檢測,準確率在 99.9% 以上。因為神經管畸形不是因為染色體三體引起的疾病,所以不在我們的檢測范圍內。
Q
無創產前胎兒 DNA 檢測只檢測 21,18,13 號染色體,能否檢測性染色體異常?
A
無創產前胎兒 DNA 檢測主要針對 21 三體綜合征(唐氏綜合征)、18 三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13 三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病,檢測準確率高達 99.9% 以上。如果檢測時發現性染色體存在異常,我們也會電話告知,謝謝!
Q
無創 DNA 產前檢測的檢測項目有哪些?
A
目前該方法能準確檢測 21 三體綜合征(T21)、18 三體綜合征(T18)、13 三體綜合征(T13) 三大染色體非整倍體疾病。我們的檢測報告也是出具 21 號染色體、18 號染色體和 13 號染色體這三條染色體是否是三體的檢測結果。
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